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– Botulismo: presencia de afectación pupilar, paresia de progresión descendente y antecedente epidemiológico.

– Lambert-Eaton: progresión generalmente ascendente, con clínica autonómica e hiporreflexia

– Otros síndromes miasteniformes: miastenia inducida por tóxicos (penicilamida), miopatías tóxicas y metabólicas,

– Según la afectación de las formas localizadas habrá que realizar otros diagnósticos diferenciales:

  • En la forma bulbar: afectación de TE isquémica o inflamatoria y síndrome de Guillain –Barré (con parálisis ascendente y síntomas sensitivos).
  • En la forma ocular: oftalmoplejia externa progresiva

Cuando se sospeche una miastenia gravis o para valorar las causas que hayan hecho empeorar a un paciente previamente diagnosticado, se debe realizar en Urgencias las siguientes exploraciones (no siempre son necesarias todas):

Analítica de sangre: hemograma (con fórmula y recuento leucocitario), bioquímica sanguínea (que incluya glucosa, urea, cratinina, iones, AST, ALT, calcio, proteínas totales y CK), RX torax y ECG.

Hemograma

Prueba del edrofonio (Anticude, antes Tensilón): para demostrar la reversibilidad del defecto de transmisión neuromuscular.

  •  Con un cuadro clínico compatible, la mejoría de la potencia muscular tras la administración de este anticolinesterásico implica una muy alta probabilidad diagnóstica, dicha mejoría se produce a los pocos segundos de la inyección y dura menos de 10 min.
  • Se realiza administrando una pequeña dosis de bromuro de edrofonio ( 2 mg) disuelto en suero, por vía intravenosa. Si después de 1 min no hay mejoría ni efectos adversos importantes, se inyectan 8 mg más.
  • Conviene elegir un músculo claramente afectado para observar la mejoría clínica con el fin de descartar falsos positivos (otros procesos neuromusculares). Un resultado negativo no excluye el diagnóstico.
  • Para evitar efectos muscarínicos sistémicos se puede administrar previamente 0,5 – 1 mg de atropina; también para revertir efectos adversos tras el test, se puede utilizar atropina en dosis de 0,4 mg.
  •  Es conveniente la monitorización del paciente durante la realización de la prueba: electrocardiograma y tensión arterial.
  • Falsos positivos: ELA, poliomielitis, neuropatías periféricas, lesiones troncoencefálicas, miopatías mitocondriales o denervación oculomotora.

Test de hielo: se utiliza cuando existe ptosis. La aplicación de hielo en los párpados durante aproximadamente 2 minutos, mejora la ptosis en un 80% de los casos debidos a miastenia gravis y no en otras etiologías.

 Fuera del área de urgencias:

– Pruebas electrofisiológicas: estimulación repetitiva a baja frecuencia provoca decremento de la amplitud del potencial e incremento del “jitter” o intervalo interpotencial neuromuscular: test más sensible

– Determinación de anticuerpos antireceptor de acetilcolina en suero (son positivos en el 80-90% de pacientes con miastenia gravis generalizada y en 50% con miastenia oculares). La presencia de estos anticuerpos, confirma el diagnóstico; no existe relación entre título y gravedad, pero sí disminuyen con tratamiento inmunosupresor.

Síntomas y signos

El síntoma clave es la fatigabilidad muscular, que se define como claudicación objetiva del músculo cuando se le pide repetir un esfuerzo. La clínica empeora a lo largo del día, con el ejercicio y el calor. Habitualmente existe mayor afectación de extremidades superiores, de predominio proximal.

En el curso de la enfermedad, alternan periodos asintomáticos o con afectación leve y otros con mayor sintomatología.

Frecuentemente existen desencadenantes del inicio de la enfermedad o agravamiento de la misma: infecciones, cirugía, traumatismos, embarazo, menstruación, fármacos hipopotasemia o estrés.

No es característica la afectación sensitiva aunque ocasionalmente aparece dolor de características tensionales. No existe afectación autonómica: las pupilas nunca se afectan (DD botulismo).

La mayoría de pacientes tienen afectada la musculatura ocular extrínseca, originándose ptosis palpebral y diplopia en grado variable, siempre sin afectación pupilar.

La afectación orofaringea condiciona disfagia, voz nasal, tos con aumento de secreciones y regurgitación nasal de líquidos.

Enfermedad autoinmune por anticuerpos que se dirigen contra los receptores nicotínicos de acetilcolina situados en la unión neuromuscular (placa).
 

Ptosis

Ptosis

Clasificación

 

Según la severidad de la afectación (Ossermann):

I -: miastenia ocular, durante los 2 primeros años presenta un riesgo de miastenia generalizada de 60%.

II A -: miastenia generalizada leve: de inicio lento, respeta los músculos respiratorios y presenta buena respuesta al tratamiento.

II B -: miastenia generalizada moderada: comienzo gradual, afectación bulbar y sistémica más grave, pero respetando la musculatura respiratoria, con peor respuesta al tratamiento farmacológico.

III -: miastenia aguda fulminante: de inicio rápido y afectación precoz de e intensa de la musculatura respiratoria, bulbar y esquelética. Presenta gran riesgo de insuficiencia respiratoria aguda y alta incidencia de timoma. Pobre respuesta farmacológica.

IV -: miastenia grave tardía: los síntomas graves aparecen tras un intervalo de al menos dos años después del comienzo de las formas I y II. La progresión puede ser gradual o brusca.

  

Etiología

Autoinmune: se sospecha un agente que modifique la estructura antigénica de las células mioides del timo (portadoras de receptores de acetilcolina), dando lugar a anticuerpos policlonales anti receptor nicotínico de acetilcolina. Otros anticuerpos: antiestriacionales (sobretodo en pacientes con timoma) se unen a proteínas internas de músculo estriado. En otro grupo de pacientes se han encontrado anticuerpos contra el receptor de la tirosin-kinasa múlculo específica.